Malattia RARA…SLC6A1 Connect Italia
——- Qual’è la paura più grande di un genitore? Scoprire che il proprio figlio è in difficoltà e non poterlo aiutare in nessun modo. Quando quel senso innato di protezione diventa quasi inutile perché quello che hai davanti è al di fuori della tua portata, al di fuori del tuo controllo. Sapete cos’è una malattia genetica rara? Tutti sappiamo a grandi linee la risposta ma avete una vaga idea dei numeri e di ciò che avviene in una famiglia quando questa terribile, difficile diagnosi viene data?
Dal sito dell’OMAR Osservatorio Malattie Rare la definizione è questa “Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati, il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica”.
É una lista lunga, che non finisci mai di leggere. Questa è la storia di Andrea, Chiara e la piccola Linda. Andrea e Chiara si sono conosciuti quando erano ragazzi, dopo anni di fidanzamento si sono sposati e hanno coronato il loro sogno di creare una famiglia. Linda nasce qualche anno dopo, ad agosto del 2015. Non sai come sarà il tuo bambino, se mangerà o dormirà, se sarà tranquillo. L’unica cosa che conosci è l’amore incondizionato che provi e una sorta di sesto senso che ti fa capire quando c’è qualcosa che non va. Quando mio figlio era piccolo ricordo che mi dicevano sempre “quando un bambino dorme vuol dire che sta bene”. È questo il campanello d’allarme per Chiara e Andrea, Linda aveva un sonno disturbato e incostante. Nei primi 6/8 mesi le viene diagnosticata una lieve ipotonia, a 15 un ritardo nella deambulazione seguito, fino all’età di 4 anni, da cadute anomale.
Chiara e Andrea entrano nel calvario degli infiniti esami. Con la crescita e le ulteriori visite si nota un’attività anomala del cervello, crisi di assenza ogni 30/40 secondi e movimenti stereotipati. Emotivamente Linda è una bambina ansiosa, paurosa e con quelli con cui riescie a instaurare un rapporto di fiducia, rivela un attaccamento morboso. Niente risponde a pieno alle sue caratteristiche, non era autistica. L’unica diagnosi a cui arrivano alla fine è un ritardo generalizzato. Sappiamo tutti però che se un genitore non è pienamente convinto della risposta non si fermerà di fronte a niente. Insistono quindi con il voler fare il test genetico dell’esoma, Chiara a un certo punto mi dice “io volevo sapere”. Da questo la diagnosi certa.
Linda ha una malattia rara, una mutazione del gene SLC6A1. Non solo è una malattia rara, è una malattia per cui gli ospedali non hanno ancora informazioni. È una modifica genetica scoperta solo 5 anni prima. Andrea e Chiara tornano a casa con una diagnosi per cui non c’è cura e non c’è informazione, decorso, sostegno, niente. Tornano a casa soli, impotenti.Immaginate lo smarrimento? Una loro frase mi ha colpito particolarmente “abbiamo guardato il soffitto per un mese”. In questa frase è racchiuso tutto, essere genitore di un bambino a cui viene diagnosticata una malattia richiede coraggio e una determinazione fuori dal comune per poter affrontare le prove che ti troverai davanti ma, immaginate di essere quello stesso genitore e non sapere quali saranno queste prove, quando non hai un percorso, quando la malattia è rara la guerra che devi combattere non è solo contro di essa, prima devi capire quale guerra dovrai combattere, con quali armi e in che territorio.
Andrea comincia a cercare informazioni su internet e trova uno studio pubblicato sulla rivista The American Journal of Human Genetics, condotto dalla dottoressa Gemma Louis Carvill sugli effetti patologici della mutazione di questo gene. Ha un’incidenza di 1:38000, circa 2000 potenziali malati in Italia. Potenziali perché non essendoci diagnosi o informazione, non avendo neanche un nome questa malattia, non viene considerata nei vari esami che una persona può fare, il che significa che un bambino o una persona anziana definita fino a oggi ritardata potrebbe non esserlo, o meglio, il ritardo potrebbe essere un sintomo dell SLC6A1.
Andrea trova anche un’associazione, la SLC6A1 Connect fondata in America da Amber N. Freed madre di Maxwell a cui è stata fatta la stessa diagnosi che non si è fermata di fronte al “non c’è niente da fare” dei medici. Ha lasciato il lavoro e ha fatto della ricerca per curare la SLC6A1 il suo obbiettivo. Andrea si mette in contatto con loro e decide di aprire anche qui la stessa associazione. Il 1 Aprile 2021 nasce SLC6A1 Connect Italia, unica in Italia e in Europa con il fine di dare conforto, confronto, per trovare fondi e per dare una casa a tutte quelle famiglie che si trovano nella loro stessa condizione. La SLC6A1 provoca ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, autismo e una grave forma di epilessia, chiunque abbia bisogno d’informazioni o di supporto, o voglia donare per la ricerca trova tutto nella pagina facebook https://www.facebook.com/SLC6A1ConnectItalia/.
La raccolta fondi è determinante per queste malattie perché permette di attivare la ricerca, che genera informazioni e diagnosi e successivamente la possibilità di avere una cura. Da quando Andrea e Chiara hanno fondato questa associazione, in molti li hanno contattati, confidandosi e raccontando le proprie esperienze, alcuni vengono indirizzati all’associazione direttamente dagli ospedali. Chi ha figli che soffrono di malattie rare è di questo che ha bisogno, di possibilità ed è un sollievo seppur piccolo sapere che non si è più soli a combattere.
We are one world
We are one voice
Side by side we are not afraid
“ Dance Into the Light – Phil Collins”